¿Por qué hay enfermedades huérfanas?


Sebastián Acosta Alzate
15 / 08 / 2019
Nacho, niño con dent
0

Cuando no hay medicamentos que curen una enfermedad, o especialistas que se dediquen a encontrar una cura, por su bajo volumen de ocurrencia, se habla de enfermedades huérfanas.

No obstante, ese término se pone en duda, pues a pesar del contexto científico tan poco alentador, el contexto social hace todo lo contrario: acompañar a las personas que padecen esta condición. Un gran ejemplo es la historia del documental 'El reto de Eva'.

Una mujer dispuesta a atravesar el desierto en bicicleta, reciclar toneladas de tapas, brindar charlas TED y hasta hacer flashmobs para asociarse con centenares de personas. Estas han sido algunas de las acciones que ha hecho Eva, una madre que quiere salvar a su hijo y demás seres humanos de la terrible enfermedad de Dent.

Y es que su diagnóstico es difícil de exponer para los médicos experimentados, sin embargo, el nombre fue atribuido por el español Charles Enrique Dent, en 1964, quien la dictaminó como una enfermedad renal, la cual tiene como principal riesgo la pérdida excesiva de nutrientes a la hora de orinar.

Por ello, Eva debe estar pendiente de los medicamentos de su hijo, los cuales están compuestos por potasio, el cual le ayuda a estabilizar los niveles de calcio que hay en el cuerpo de Nacho, un niño de apenas cuatro años.

 

Debido a la complejidad del caso, gran parte de los medios españoles iniciaron una campaña de solidaridad para apoyar a Eva, pues su principal objetivo es recaudar fondos para investigar los detalles de esta enfermedad, encontrar una cura y salvar más vidas que padezcan de esta enfermedad.

 

¿Qué sucede en Colombia?

Son pocos los estudios que se han hecho en Colombia sobre esta enfermedad, a pesar de ello, el Ministerio de Salud de Colombia desde 2010 ha venido advirtiendo sobre este tipo de enfermedad.

Por ejemplo, la ley 1392 de 2010, es aquella que reconoce "las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece enfermedades huérfanas y sus cuidadores".

Después, en 2013 el mismo ministerio emitió otra resolución donde cuantifica en un listado de enfermedades huérfanas.

Inclusive, la ley de 2010 obliga al mismo Ministerio a actualizar el listado cada dos años, ubicando la enfermedad de Dent en el puesto 804 de 2149 enfermedades que fueron sistematizadas en la resolución de 2015.

Es por ello que el 27 de noviembre de 2018 se actualizó el listado de enfermedades, el cual aumentó a 2198 enfermedades huérfanas.

Para entender mejor esta identificación de la enfermedad de Dent, como huérfana, hablamos con Carolina Rivera Nieto, médico genetista y magíster en ciencias con énfasis en genética humana de la Universidad del Rosario, a quien le hicimos las siguientes preguntas. Escucha sus respuestas.

¿Qué es la enfermedad de dent?
 
¿Por qué la enfermedad de dent es considerada huérfana?
 
¿Cuáles son los síntomas?